Implications de la trisomie 21 dans le développement de l'enfant

Tout au long de son développement neuromoteur, l’enfant sera confronté à de multiples difficultés qui auront pour effet de retarder sa croissance, mais également son apprentissage de la marche. Ce ralentissement concerne principalement les muscles et les terminaisons neuromusculaires.

L’enfant porteur du syndrome de Down présentera, à des degrés divers, une hypotonie musculaire sélective (qui ne touche que certains muscles) impliquant des déficits de croissance de la cage thoracique (difficultés respiratoires), des troubles intestinaux, une atteinte du périnée (ensemble de muscles importants pour la continence), des altérations des muscles du pied, de la main et des muscles bucco-faciaux (sans prise en charge : troubles de la déglutition, de la phonation, …).

Des troubles moteurs peuvent également interférer avec le bon développement de l’enfant. Par exemple, les jeunes enfants peuvent présenter des troubles respiratoires, des troubles de la préhension et ce, même si on peut observer un développement typique (identique au développement de l’enfant qui ne présente pas de maladie ou d’autre atteinte) jusqu’à l’âge de 2 ½ ans à 3 ans.

Par la suite, si l’enfant n’est pas pris en charge, il commencera à éprouver des difficultés de motricité fine. Au contraire, lorsqu’une rééducation précoce est mise en place, l’enfant acquiert la marche entre 14 et 28 mois (pour l’enfant typique, celle-ci se situe entre 10 et 16 mois ; Cuilleret, 2007, p.37).

L’enfant porteur de trisomie présente généralement des troubles langagiers, mais également des difficultés intellectuelles/cognitives (Chapman & Hesketh, 2000 ; Nader-Grosbois, 2006). Par ailleurs, il existe un lien entre le développement cognitif et langagier de l’enfant. Cependant, l’acquisition du langage ne dépend pas uniquement développement cognitif (Rondal, Esperet, Gombert, Thibaut et al., 2003).

À la suite de travaux portant sur les capacités cognitives des enfants atteints du Syndrome de Down, Vicari (2005) a pu mettre en évidence que ces jeunes présentaient des profils mnésiques particuliers. Ils ont un développement altéré au niveau de la mémoire à court terme et à long terme qui est marqué par des difficultés majeures autour du traitement verbal, de la mémoire explicite à long terme et de la mémoire verbale à court terme. Par ailleurs, le développement de la mémoire visuospatiale à court terme et de la mémoire implicite à long terme (conditionnement classique et opérant, imitation) seraient équivalents à celui d’enfants à développement typique.

De plus, les enfants porteurs de trisomie 21 éprouvent des difficultés à discriminer visuellement et auditivement des stimuli (objet, personne) et ont des déficits dans la reconnaissance d’objets par le toucher (astéréognosie). De plus, la vitesse de traitement des informations perceptives et la reproduction graphique de formes géométriques sont également altérées (Guidetti & Tourrette, 1996). Des troubles de l’attention et de l’inhibition des réponses spontanées sont présents dès les premiers mois de vie de l’enfant.

Bien avant l’acquisition du langage, le bébé interagit préférentiellement avec le regard, en particulier lors des six premiers mois (Robson, 1967 cité par Gertsch Bettens, Corboz-Warnery, Favez & Fivaz-Depeursinge, 1992). Le contact œil à œil constitue le premier canal intersubjectif assez développé au travers duquel le bébé peut communiquer sa disponibilité à s’engager dans la relation (Stern, 1974, cité par Gertsch Bettens et al., 1992).

Pour que l’établissement de la communication puisse se faire entre parent et enfant, tous deux doivent se mobiliser.
D’un côté, le parent doit aménager un cadre propice au développement de l’enfant. D’un autre côté, l’enfant doit développer certaines capacités communicationnelles et interactionnelles (Montagner, 1997). C’est au travers de l’expérimentation de la relation avec autrui que le bébé va pouvoir développer sa capacité à disposer d’un certain contrôle sur l’interaction en cours et accéder à un premier niveau d’autonomisation.

Le syndrome dont est porteur l’enfant porteur de trisomie 21 affecte le développement de la communication (requête verbale et non verbale) et du langage (Chapman & Hesketh, 2000 ; Cuilleret, 2007 ; Lemoine & Laroche, 2006). Plus particulièrement, l’enfant présentera des troubles dans la construction des règles syntaxiques (Comblain & Thibaut, 2009) ainsi que des difficultés dans la gestion du temps de parole (Laroche & Mellier, 2002 ; Comblain et al., 2009) et des tours de parole (Combain et al., 2009).

Roberts, Price & Malkin (2007), Davis (2008) et Chapman et al. (2000) mentionnent que les enfants T21 éprouvent des difficultés à entendre et à formuler des vocalises. Ces difficultés seraient liées à leur développement biologique spécifique. En effet, les enfants porteurs de trisomie 21 présentent très fréquemment (75%) des difficultés articulatoires qui s’ajoutent à un développement phonétique ralenti.
Les profils développementaux montrent que ces enfants prononcent leurs premiers mots aux alentours de 20 mois à deux ans. En regard du développement langagier typique, les enfants porteurs de trisomie 21 ne se différencient, de manière générale, que par un délai plus long pour l'acquisition de certaines capacités par rapport aux enfants à développement typique. En effet, lorsque les enfants porteurs de trisomie 21 sont ajustés par rapport à leur âge développemental et non par leur âge chronologique, ils disposent de capacités équivalentes sur de nombreux domaines (émotionnel, réciprocité interactionnelle,…).

En absence d’éducation précoce, l’enfant porteur de trisomie 21 pourra formuler :

 Vers 4 ans : des combinaisons de 1 à 2 mots
 Vers 7 ans : des combinaisons de 3 à 4 mots
 Vers 10-11 ans des énoncés de 5 ou 6 mots

D’autres parts, Roberts et al. (2007), Davis (2008), Chapman et al. (2000) soulignent que les enfants porteurs de trisomie 21 présentent une asynchronie entre le développement cognitif et communicatif avec un développement plus tardif des capacités langagières expressives par rapport aux capacités cognitives non verbales. Pour l’enfant porteur de trisomie 21, l’apparition de la préconversation et la prise de tour de parole se développent vers 5 à 6 mois, alors qu’elle s’identifie vers 3 mois chez l’enfant à développement typique.

Outre les difficultés liées au développement langagier, les enfants porteurs de trisomie 21 présentent des difficultés au niveau de la production des intentions de communication. Comme le souligne Nader-Grosbois (2006) et Fraisse (2008), l’analyse des comportements des enfants trisomiques au niveau de l'émission d'actes intentionnels spontanés montre quelques différences avec les enfants tout-venant. Celles-ci s’observent, chez l’enfant porteur de trisomie, par un rythme d'acquisition de la compréhension du langage (réception) plus précoce que le développement de l’aptitude langagière expressive.

/!\ L’enfant porteur de trisomie 21 qui évolue dans un environnement stimulant atteindra un niveau langagier dans tous les cas supérieur à un enfant qui bénéficie d’une prise en charge en logopédie précoce (Cuilleret, 2007).

Dans le meilleur des cas, la prise en charge précoce commence dès que le bébé a 3-4 mois (Cuilleret, 2007). Celle-ci a pour objectif de favoriser le développement de l’enfant et de lui permettre d’acquérir une autonomie propice à une insertion et intégration sociale réussie.

Ces accompagnements touchent divers domaines du développement de l’enfant :

• L’accompagnement kinésithérapique permet de favoriser le développement neuromoteur et de prévenir les déficits et anomalies toniques qui touchent l’enfant.

• L’accompagnement psychomoteur a pour objectif d’aider l’enfant à ressentir et percevoir son corps, mais également de lui permettre de développer ses conduites expressives (verbales et non verbales).

• L’accompagnement orthophonique est essentiel pour l’enfant porteur de trisomie 21 car son développement langagier (articulation, niveau de compréhension) est particulièrement touché.

• L’accompagnement psychologique est proposé pour que l’enfant puisse construire sa personnalité et son individualité propre. Il est également proposé à la famille car elle constitue le lieu de développement majeur de l’enfant.

• L’accompagnement éducatif est envisagé pour que l’enfant/l’adulte porteur de trisomie 21 puisse s’épanouir dans la société. De manière privilégiée, l’aide qui est proposée consiste en un accompagnement à l’insertion sociale (scolarisation, formation, travail, …). Un des objectifs de l’accompagnement éducatif consiste à permettre à la personne T21 d’élaborer et d’exprimer des choix personnels et de les mettre en œuvre (consentement éclairé pour les décisions la concernant,…). Parce que la déficience intellectuelle est le plus souvent légère chez les personnes porteuses du syndrome, l’accompagnement tentera d’amener la personne à parvenir à un certain degré d’autonomie en milieu ordinaire (projet de vie et de travail bâtis sur les souhaits de la personne). Cet accompagnement personnalisé favorisera l’acquisition de comportements sous-jacents à l’autodétermination. Ceux-ci requièrent certaines aptitudes : capacité d’autorégulation (pouvoir formuler un problème), d’appropriation psychologique (conscience que l’on fait les choses pour soi) et d’autoactualisation ou réalisation personnelle (aptitude à formuler ses envies, ses préférences, à faire des choix, …).

L’espérance de vie d'un enfant porteur de trisomie 21 a fortement augmenté. Si dans les années 50, elle était d'environ 20 ans ; aujourd'hui, les personnes T21 peuvent vivre jusqu'à plus de 60 ans. C’est pourquoi l’insertion sociale et le bien-être de la personne porteuse du syndrome constituent des enjeux majeurs.