La trisomie, un syndrôme ?

Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes. Celles-ci sont toutes identifiées par un numéro, à l’exception de la paire de chromosomes sexuels (X et Y). Cependant, chez certaines personnes, on observe une transformation génétique qui peut toucher diverses cellules. La plus courante, la Trisomie 21, est également connue sous sa forme anglaise, Down Syndrome.

La trisomie 21, fait suite à une modification chromosomique génétique congénitale non héritée et entraîne un troisième chromosome sur la paire 21. Elle implique à des niveaux différents un handicap intellectuel (Rondal, 2001), mais également d'autres affections psychologiques, biologiques et cognitives.

Dans notre cas, le terme « syndrome » est utilisé pour décrire un ensemble de caractéristiques qui apparaissent ensemble. Donc, ce qui caractérise la trisomie 21 est le fait que le syndrome est présent dès la naissance du bébé et qu'il n’est pas transmissible d'une personne à l'autre (Brill, 2007).

=> Il se peut donc qu'une maman ayant eu un premier enfant porteur de trisomie 21, donne naissance à un second enfant qui ne présente pas de trisomie.

Il existe trois formes différentes de trisomie 21 :

 La trisomie 21 Homogène libre est la principale forme de trisomie 21 (80% des cas ; Cuilleret, 2007). Celle-ci se caractérise par la présence d’un troisième chromosome 21 individualisé (les chromosomes sont séparés) au sein de la paire déjà présente. La trisomie concerne tous les chromosomes 21 de toutes les cellules de l’organisme. Elle est dite « complète » (Fraisse, 2008).

 La trisomie M ou Mosaïque est plus rare (15 % des cas ; Cuilleret, 2007). Cette anomalie provoque une division cellulaire supplémentaire. L’individu atteint présente trois chromosomes 21 sur certaines cellules sans que les autres cellules ne soient touchées. Elle n’est donc pas « complète ».

 La trisomie par Translocation (T) est une forme particulière de trisomie. En effet, seul un des deux chromosomes 21 est atteint par une surcharge génétique (4% des cas ; Cuilleret, 2007). Dans ce cas, un troisième chromosome 21 fusionne plusieurs de ses fragments avec l’un des deux autres chromosomes libres de la paire 21. Elle est dite « partielle ».

Historique :

La trisomie 21 est une modification chromosomique qui a existé en tous lieux et en tout temps. En effet, les premiers écrits remontent au temps des civilisations romaines. Néanmoins, ce n’est qu’en 1866 que L. H. Down a réalisé une description détaillée de la trisomie 21. Par la suite, en 1959 J. Lejeune a démontré l’existence d’un troisième chromosome sur la 21e paire chromosomique qui caractérise la trisomie 21 (ou syndrome de Down). Aujourd’hui, les familles ont la possibilité de la dépister avant la naissance. Ainsi, l’évaluation du risque ou le diagnostic de trisomie peuvent permettre aux parents et aux médecins d’adopter l’attitude qu’ils jugeront la plus favorable pour l’enfant et sa famille (maintien/interruption de la grossesse).

Si la médecine moderne permet de savoir très tôt (durant la grossesse) si l'enfant est porteur du syndrome, les moyens dont elle dispose comportent encore des risques plus ou moins élevés (en fonction du choix de la méthode) pour la future maman de perdre son bébé (fausse couche).

Méthodes :

• Le test d'évaluation du risque
  

Nommé Triple Test, il est généralement proposé en tout premier lieu à la maman. Ce test permet de savoir, grâce à une prise de sang (dosage des marqueurs sériques) et une échographie (épaisseur de la nuque et brièveté du fémur), quel est le pourcentage de risque pour le foetus d’être porteur d’une trisomie 21. Si ces examens sont sans risque pour la mère et son futur bébé, le dosage des marqueurs sériques est peu fiable (60%) et l’échographie ne permet pas de révéler une anomalie congénitale avant le 7e mois de grossesse (Cuilleret, 2007). Cependant, dans le cas où le premier examen (triple test) s’avère positif, celui-ci incitera la mère à poursuivre des analyses.

• L'amniocentèse et la ponction trophoblastique
  

À la suite des examens précités, une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) est souvent proposée si l’évaluation au Triple test montre un risque « élevé » pour l'enfant de présenter une trisomie. Cependant, les médecins ne proposent l’amniocentèse qu’à partir du deuxième trimestre (4e mois de grossesse) car ce test augmente le risque de fausse couche.

La ponction trophoblastique (biopsie d'un petit fragment du placenta) est réalisable plus précocement, dès 2 mois et demi de grossesse. Celle-ci est pratiquée par voies naturelles mais peut également entrainer une interruption de grossesse.

Ces deux tests sont d’une fiabilité diagnostique à peu près absolue car, contrairement à la prise de sang, ils permettent de dresser le caryotype complet de l’enfant et un diagnostic génétique précis.

=> Il reste important de préciser que, dans la majorité des cas, ce sont les futurs parents qui décident de procéder à ces tests.
Selon les données de l’Eurocat (2014), lorsque le test de dépistage diagnostic révèle une trisomie 21, les parents décident d’effectuer une interruption de grossesse dans 96% des cas.

Incidence :

Le facteur de risque le plus connu est lié à l’âge du parent au moment de la conception de l’enfant. Il est important de préciser que l’âge de la mère et du père augmentent de la même manière le risque que l’enfant présente une trisomie 21. Par ailleurs, si le risque augmente fortement chez les femmes qui ont plus de 35 ans, il est du même ordre de grandeur pour les jeunes femmes (14 à 18 ans).
Le rôle de l’âge maternel, dans l’apparition d’une trisomie 21 chez le bébé, serait lié aux perturbations hormonales qui surviennent chez la très jeune femme et la femme de plus de 35 ans (Cuilleret, 2007).